We spraken af met Beverley Yamamoto, een patiënte met de zeldzame ziekte hereditair angio-oedeem, om te praten over haar ziekteproces en de ongelofelijke veerkracht van mensen met een zeldzame ziekte.
Wat is jouw verhouding tot zeldzame ziekten?
Ik heb een zeldzame ziekte genaamd hereditair angio-oedeem (HAE). Dat leidt tot onvoorspelbare zwellingen in verschillende delen van het lichaam, bijvoorbeeld in inwendige organen zoals de dikke darm en de maagstreek. Ik lijd sinds mijn 16e aan ernstige episodes van zwelling, maar mijn eerste aanval kreeg ik al op mijn 12e. De ernstige aanvallen zaten meestal in mijn buik, maar ik heb ook weleens vervormende zwellingen in mijn gezicht gehad, en minder ernstige episodes van zwelling aan handen en voeten. Toch kreeg ik mijn diagnose pas op mijn 52e.
Een van de onderscheidende eigenschappen van HAE is dat je tussen de aanvallen door lichamelijk in orde bent. Maar de spanning van nooit weten wanneer je volgende aanval zal zijn, is verschrikkelijk. Ik heb verschillende manieren geleerd om met deze terugvalpatronen en aanvallen om te gaan, maar het was niet makkelijk. De aanvallen in mijn buik waren vaak ondraaglijk pijnlijk, en ik kon soms tot wel 24 uur ernstig aan het overgeven zijn. Dat ik uiteindelijk werd gediagnosticeerd met HAE en effectieve medicatie kreeg, heeft mijn leven en dat van mijn familie veranderd.
Wat heb je de zeldzame-ziekten-gemeenschap zien doen dat je heeft geïnspireerd?
Het werk van de internationale patiëntorganisatie HAE is erg inspirerend. Ik ben zelf directielid, maar het is het kernteam in de verschillende regio’s dat onvermoeibaar heeft gewerkt om patiënten, verzorgers en de medische wereld te ondersteunen, vooral in landen met lage en middeninkomens. De drive om te zorgen dat elke mogelijke patiënt wordt gediagnosticeerd en toegang heeft tot medicatie, is enorm inspirerend.
Werken binnen HAEJ, de Japanse tak van de organisatie, is ook een inspiratiebron. We groeien continu in onze vaardigheden en expertise. De verbinding tussen ons en onze medische adviesraad laat zien dat samenwerking tussen artsen en patiënten effectief werkt. Het is een waar voorrecht om met mijn ‘HAE-familie’ in Japan te mogen werken. We hebben onderzoek gedaan, een aantal klinische studies ondersteund, patiënten gesteund, een aantal hulpmiddelen gemaakt voor jonge HAE-patiënten en activiteiten van Zeldzame Ziektendag mede mogelijk gemaakt.
Meer informatie over HAE vind je op de volgende website www.haei.org. Onze Nederlandse patiëntenorganisatie vind je via www.angiooedeemvereniging.nl.