Hoewel het leven een grote uitdaging is als er een zeldzame ziekte bij je is vastgesteld, kan het psychologisch, emotioneel en fysiek nog zwaarder zijn als je die diagnose niet hebt gekregen. Daarom blijft Takeda er samen met onze belangrijkste partners naar streven om de tijd tot diagnose voor mensen met een zeldzame ziekte te verkorten.
Het leven kan erg moeilijk zijn als je bent gediagnosticeerd met een zeldzame ziekte. Toch kan de last voor patiënten, hun verzorgers en zorgprofessionals nog zwaarder zijn in de periode waarin er naar die diagnose wordt gezocht.
We hebben bijvoorbeeld met een patiënt gesproken bij wie het meerdere jaren duurde voordat de diagnose van zijn zeldzame ziekte eindelijk bekend werd. Hoewel bij deze patiënt snel de zeldzame kankervorm chronische lymfatische leukemie (CLL) werd vastgesteld, kreeg hij na een paar jaar van behandeling pas echt problemen, toen er herhaalde infecties optraden als gevolg van zijn CLL. De patiënt maakte zich hierdoor continu zorgen over het ontstaan van een nieuwe infectie of ziekteperiode en vermeed daarom zaken als openbaar vervoer en vakanties. Na vijf moeilijke jaren waarin hij geen idee had van wat er in zijn lichaam gebeurde en waarom, of hoe zijn symptomen konden worden aangepakt, werd bij deze patiënt de diagnose van een afweerstoornis gesteld. Na de diagnose heeft de patiënt samen met zijn artsen gezocht naar een behandelplan dat voor hem werkte en kreeg hij het gevoel dat zijn leven weer wat normaler werd.
Hoewel deze patiënt uiteindelijk een diagnose kreeg, hebben niet alle patiënten die horen dat ze een zeldzame ziekte hebben dezelfde ervaring. In de VS duurt het gemiddeld zes jaar na het eerste optreden van symptomen tot een patiënt de juiste diagnose krijgt. Dit leidt vaak tot vertraging in de behandeling of zelfs tot niet-werkende behandelplannen als het zorgteam een andere aandoening vermoedt.1
Dergelijke patiënten, en ook hun zorgteams, vormen de reden waarom Takeda zich zo inzet voor de ontwikkeling van nieuwe beleidsoplossingen om hardnekkige barrières te slechten die bijdragen aan de langdurige cyclus van verkeerde of vertraagde diagnoses en behandelingen voor patiënten. De inspanningen zijn gericht op drie aandachtsgebieden:
- Brede en gelijke toegang tot genetische screening, inclusief screening van pasgeborenen en ‘genomic sequencing’: Betere toegang tot genetische screening kan ervoor zorgen dat mensen met een zeldzame ziekte sneller worden gediagnosticeerd, dat er betere mogelijkheden zijn om in te grijpen voordat er blijvende schade aan de gezondheid optreedt en dat de economische last die deze ziekten op ons zorgstelsel drukken, wordt beperkt.
- Investeringen in gecentraliseerde en gespecialiseerde zorg voor mensen met zeldzame ziekten via Centers of Excellence en Networks of Care: Deze centra en netwerken, of ze nu gespecialiseerd zijn in zeldzame ziekten in het algemeen of in een subset van aandoeningen, bieden ongediagnosticeerde patiënten een directe ingang in het zorgstelsel, zodat hun zeldzame ziekte mede dankzij gericht onderzoek en specialistisch medisch personeel sneller kan worden vastgesteld.2
- Verbetering van het gegevenslandschap door standaardisatie, centralisatie en goede gegevensuitwisseling en samenwerking: Gezien het kleine aantal mensen dat lijdt aan één specifieke zeldzame ziekte, plus het gebrek aan centralisatie en standaardisatie van de beperkte bestaande gegevens, ontbreekt het aan hoogwaardige gegevens die de diagnose van de ziekte kunnen ondersteunen. Centralisatie en uitwisseling van gegevens vergroten de waarde van bestaande gegevens over zeldzame ziekten en helpen zo om deze uitdagingen het hoofd te bieden.
Vanuit deze drie aandachtsgebieden bouwt Takeda structureel aan het sneller en correct diagnosticeren van patiënten met een zeldzame aandoening. Want leven met een zeldzame ziekte zonder dat je weet wat je hebt, is ondraaglijk.
Referenties
- About us. EveryLife Foundation for Rare Diseases. Accessed July 23, 2021. everylifefoundation.org/about-us/
- Modell V, Orange JS, Quinn J, Modell F. Global report on primary immunodeficiencies: 2018 update from the Jeffrey Modell Centers Network on disease classification, regional trends, treatment modalities, and physician reported outcomes. Immunol Res. 2018;66(3):367-380. https://doi.org/10.1007/s12026-018-8996-5