Zeldzame ziekten beïnvloeden niet alleen de mensen die eraan lijden, maar hebben ook een grote impact op degenen die hen verzorgen. Hieronder bespreken we de ervaringen van patiënten met ernstige pediatrische alpha-1-leverziekte en hun verzorgers.
Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie is een zeldzame genetische aandoening die bij kinderen een leverziekte kan veroorzaken door de ophoping van alpha-1 in de lever.1 De aandoening openbaart zich bij baby’s in de vorm van gele verkleuring van de huid en ogen bij de geboorte, en bij jongere kinderen in de vorm van gele verkleuring, een opgezette buik, gebrekkige gewichtstoename en/of spijsverteringsproblemen.2
Hoewel zeldzame ziekten zoals alpha-1-leverziekte abstract of onbelangrijk kunnen lijken voor mensen die er niet mee te maken krijgen, zijn ze zeer reëel voor degenen die er wel door worden getroffen. Bij hen hebben ze naast de lichamelijke klachten aanzienlijke emotionele en psychische gevolgen. De ware impact komt het beste naar voren uit de verhalen van patiënten en verzorgers die met de ziekte om moeten gaan, waarin ze vertellen over de uitdagingen waarmee ze worstelen en de hoop die ze koesteren.
De ervaringen van patiënten*
Kinderen met alpha-1-leverziekte hebben een heel andere jeugd en heel andere levenservaringen dan kinderen die niet met de aandoening hoeven te leven. Naast de diverse medische problemen waar ze mee kampen, raken ze vaak zowel lichamelijk als emotioneel geïsoleerd van andere kinderen en van de wereld om hen heen.
Ze worden bijvoorbeeld geconfronteerd met onduidelijkheid over ziekteprogressie: er is momenteel geen enkele manier om te voorspellen welke patiënten snelle progressie zullen vertonen en bij welke patiënten de ziekte vanzelf zal verdwijnen. Hierdoor kunnen zowel verzorgers als patiënten leven met angst voor het onbekende, terwijl ze de veranderingen in de ziekte nauwlettend in de gaten houden en er maar het beste van hopen. Daarnaast ervaren zij ook hele praktische uitdagingen, bijvoorbeeld op het vlak van reizen: als ze onderweg zijn, moeten patiënten en hun verzorgers altijd in de buurt blijven van ziekenhuizen die gespecialiseerd zijn in alpha-1-leverziekte, voor medische noodgevallen.
De ervaringen van verzorgers**
Ouders van kinderen met alpha-1-leverziekte zien zich vaak genoodzaakt om offers te brengen vanwege de onvoorstelbare medische omstandigheden waarin hun kind verkeert. Enkele voorbeelden:
- Aanpassingen in hun werk:
Net als veel andere ouders van kinderen met een zeldzame aandoening moeten verzorgers van kinderen met alpha-1-leverziekte vaak hun balans tussen werk en privé aanpassen om hun taken als fulltime of parttime zorgverlener te kunnen vervullen.
- Angst:
De ziekte kan bij verzorgers leiden tot angst en ongerustheid. Eén moeder vertelde dat ze in de beginperiode vol verwijzingen en onderzoeken om haar kind te diagnosticeren niet kon slapen en dat dit een zeer beangstigende tijd was voor het gezin.
- Wens om iets te doen:
Verzorgers zouden vaak willen dat ze meer konden doen tegen de alpha-1-leverziekte van hun kind. Door de beperkte kennis over de aandoening is er echter maar weinig wat ze kunnen doen. De moeder van een kind bij wie de ziekte 10 weken na de geboorte was vastgesteld, zei hier het volgende over: “Je krijgt te horen: dit is de ziekte, er is geen behandeling en de enige remedie is transplantatie. Het enige wat je dan kunt doen, is wachten tot je kind ziek wordt. Het is het meest frustrerende en machteloze moment dat je je als ouder ooit kunt voorstellen.”
- Kracht putten uit onverwachte bronnen:
Hoewel alpha-1-leverziekte talloze uitdagingen met zich meebrengt, melden getroffenen vaak dat ze nieuwe perspectieven op het leven krijgen die hun hoop geven en in staat stellen om positief te blijven:
- Eén ouder merkte op dat de aandoening haar gezin “dankbaar heeft gemaakt voor elke dag die we met onze dochter kunnen doorbrengen. Zij is de grootste zegen in ons leven en we zijn ervan overtuigd dat ze dit gaat doorstaan.”
- Een andere ouder zei over het krijgen van de diagnose van haar dochter: “Het was een verademing toen we bij de leverarts kwamen en er tests werden gedaan… zodat we eindelijk duidelijkheid kregen.”
De impact van een zeldzame ziekte, zoals alpha-1-leverziekte, is immens. Takeda draagt waar mogelijk haar steentje bij om het leven van de patiënt als de betrokken verzorgers te verbeteren.
*Patiënten met alpha-1-leverziekte zijn vaak te jong om te uiten hoe ze de ziekte ervaren. De verhalen zijn overgenomen uit onderzoek en uit interviews met verzorgers.
**De ervaringen van verzorgers zijn overgenomen uit interviews.
Referenties
- Fromme M, Schneider CV, Trautwein C et al. Alpha-1 antitrypsin deficiency: a re-surfacing adult liver disorder. Journal of Hepatology. In Press Journal Pre-Proof. Published online: November 27, 2021.
- Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Symptoms and Treatment. Children’s Hospital of Pittsburgh. https://www.chp.edu/our-services/transplant/liver/education/liver-disease-states/alpha-1-antitrypsin-deficiency. Accessed January 10, 2022.