Johan Prevot

We spraken af met Johan Prevot, uitvoerend directeur van IPOPI (International Patiënt Organisation for Primary Immunodeficiencies) om te praten over zijn rol in de ondersteuning van patiënten met primaire immuundeficiënties (PID).

Wat is jouw verhouding tot zeldzame ziekten?

Ik heb de afgelopen 20 jaar gewerkt in het veld van zeldzame ziekten, in het bijzonder in het veld van primaire immuundeficiënties, sinds 2010. Er zijn al enorme stappen gezet op het gebied van toegang tot behandelingen, vroege diagnose en screening van pasgeborenen, met één gezamenlijk doel: het vormgeven van een toekomst waarin niemand achterblijft.

Hoe zou je de impact van zeldzame ziekten op de patiëntengemeenschap beschrijven?

Er bestaan momenteel meer dan 430 verschillende soorten primaire immuundeficiënties (PID’s). Dit is een significante subgroep van zeldzame ziekten die zich voordoen wanneer iemands afweersysteem afwezig is of niet goed werkt.1

PID’s zijn zeer beperkende en levensbedreigende aandoeningen. Gelukkig bestaan er behandelingen. Vroege diagnose en adequate behandeling helpen complicaties te voorkomen en kunnen een levensveranderende impact hebben op mensen met PID’s en hun families. Hun lange weg naar de juiste diagnose wordt zo verkort.1,2 Toch blijft onderdiagnosticering een groot probleem. Veel patiënten moeten nog altijd jarenlang herhaaldelijk infecties en in veel gevallen ziekenhuisopnames doormaken, omdat ze behandeld worden voor hun symptomen in plaats van voor het onderliggende probleem.2 Screening van pasgeborenen redt levens bij ernstige vormen van PID’s.2 De schatting is dat wereldwijd ongeveer 80% van de mensen met PID nog niet is gediagnosticeerd en geen toegang heeft tot adequate behandeling en zorg.2

Ik ben er trots op dat ik bij IPOPI werk. Het is een organisatie die een essentiële rol speelt bij de wereldwijde vertegenwoordiging van patiënten met PID’s. We zorgen dat zij een stem hebben bij alle besluitvorming die te maken heeft met hun toegang tot behandeling en zorg. Het werk van IPOPI laat zien dat patiënten centraal moeten staan in de besluitvorming en dat zij moeten worden betrokken bij beleid, regelgeving en onderzoek. Het is een heel interessante casus op het gebied van zeldzame ziekten.

Het is enorm dankbaar werk om patiënten te kunnen ondersteunen en hun standpunten naar voren te brengen in gesprekken over klinische zorg en onderzoeksprojecten. PID-onderzoek is een illustratief voorbeeld van hoe onderzoek naar zeldzame ziekten significant kan bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek in het algemeen. Het biedt nieuw begrip van genmutaties en unieke inzichten in moleculaire routes. Dit kan weer leiden tot beter begrip van de mechanismen die ten grondslag liggen aan andere ziekten, en tot betere behandeling van veelvoorkomende aandoeningen. Investeren in zeldzame ziekten heeft toegevoegde waarde voor de zorg, punt.

Wat heb je de zeldzame-ziekten-gemeenschap zien doen dat je heeft geïnspireerd?

Ik heb gezien hoe de hele PID-gemeenschap is opgestaan ondanks allerlei omstandigheden: zoveel mensen (patiënten, hun familieleden en vrienden, artsen, verpleegkundigen) die samenkwamen om op sociale media en daarbuiten bewustzijn te creëren van de prioriteiten waar de meest kwetsbare groepen tijdens de pandemie mee te maken hebben. Het was geweldig om te zien wat een topgemeenschap we eigenlijk hebben!

IPOPI werkt al een aantal jaren hard om de implementatie van nationale screeningsprogramma’s voor SCID (severe combined immunodeficiencies) te ondersteunen. IPOPI heeft recent screen4Rare gelanceerd. Dit is een initiatief van meerdere belanghebbenden, gericht op EU-brede actie voor de screening van pasgeborenen op zeldzame ziekten, waarbij de casus van SCID-screening voor pasgeborenen diende als voorbeeld. Deze campagne is een mooi voorbeeld van een IPOPI-activiteit die tot ver buiten ons werkgebied invloed heeft, en die kan leiden tot significante voordelen voor de zeldzame-ziekten-gemeenschap in het algemeen.

Meer informatie over PID vind je op de volgende website  www.levenmeteenafweerstoornis.nl. Onze Nederlandse patiëntenorganisatie vind je via  http://www.stichtingvoorafweerstoornissen.nl/.