In deze tijd van precisiegeneeskunde, waarin wetenschappers steeds meer subtypen van kanker met unieke genetische kenmerken ontdekken, kan zelfs de meest ervaren oncoloog moeite hebben om het allemaal bij te houden. “Ik vraag soms aan collega-artsen of zij weleens iemand hebben behandeld met mesothelioom, een vorm van kanker die primair wordt veroorzaakt door blootstelling aan asbest. Dan zegt de meerderheid ja,” aldus Dr. Geoff Oxnard, arts, vice-president en hoofd klinische ontwikkeling van Foundation Medicine, Inc. “Maar als je hen vraagt of ze weleens een bepaalde zeldzame kankervorm hebben behandeld, zijn meestal maar een paar collega’s bekend met die vorm. In sommige gevallen kan de relatieve prevalentie echter ongeveer hetzelfde zijn. De reden waarom artsen die kankervormen nog nooit hebben gezien, is vaak omdat ze er niet naar hebben gezocht.”
Dat er niet naar wordt gezocht is een concept dat mensen met een zeldzame ziekte maar al te goed kennen, aangezien hun aandoening vaak over het hoofd is gezien of verkeerd is gediagnosticeerd. Het is niet moeilijk te begrijpen waarom dit is. Er zijn op dit moment meer dan 7.000 geïdentificeerde zeldzame ziekten. Veel artsen leren hier maar enkele zinnetjes over in een theorieboek tijdens hun studie geneeskunde.1 Met name van zeldzame subtypen is gebleken dat ze lastig te identificeren zijn, deels omdat er niet uitgebreid wordt getest. Dit kan ertoe leiden dat patiënten een behandeltraject krijgen dat hun specifieke vorm van kanker niet zo effectief behandelt als mogelijk zou zijn.2
Dankzij recente vooruitgang in diagnostische tests hoeft het niet meer zo te gaan. Via strategische samenwerkingen met bedrijven als Foundation Medicine, Inc. en Thermo Fisher Scientific kunnen we nu Next-Generation Sequencing-technologie (NGS) inzetten als hulpmiddel om beter te diagnosticeren. NGS-tests bieden artsen de mogelijkheid om zeldzame oncogene mutaties met uiterste precisie vast te stellen, waardoor ze vervolgens kunnen nagaan welke behandelingsopties er momenteel beschikbaar zijn. De behandelingen zullen bovendien verder worden verbeterd naarmate NGS-tests tot de standaardzorg gaan behoren en onderzoekers en artsen meer duidelijkheid krijgen over hoe mensen met bepaalde subtypen van kanker reageren op behandelingen.3
Een longkankerdiagnose die in het verleden hopeloos was, kan nu met geavanceerde precisie worden aangepakt. Soms zijn er zelfs meerdere behandelingen mogelijk, afhankelijk van de geïdentificeerde mutaties. Voor mensen die kankerzorg willen bevorderen en voor brancheleiders op dit gebied wordt het steeds belangrijker om de bekendheid van uitgebreide NGS-tests zoveel mogelijk te vergroten.3 Zeldzame vormen van kanker kunnen immers pas worden behandeld als er eerst naar is gezocht.
Referenties
- Reducing Time to Diagnosis for People Living with Rare Diseases: A Conversation on U.S. Policy Opportunities. Takeda. https://www.takeda.com/what-we-do/areas-of-focus/rare-diseases/reduce-time-to-diagnosis-improve-access-to-care/
- Advocating for Patients as Research Advances in Lung Cancer. Takeda Oncology. https://www.takedaoncology.com/en/news/our-viewpoints/advocating-for-patients-as-research-advances-in-lung-cancer/
- How Genomic Profiling is Shifting the Treatment Paradigm for Rare Lung Cancers. Takeda Oncology. https://www.takedaoncology.com/en/news/our-viewpoints/how-genomic-profiling-is-shifting-the-treatment-paradigm-for-rare-lung-cancers/