Voor veel ouders van kinderen met een zeldzame ziekte staat hun leven op zijn kop. Hier kunt u lezen hoe Moira Taffarello, die een zoon heeft met het syndroom van Hunter, op een proactieve manier op zoek is gegaan naar ondersteuning.
Moira Taffarello en haar echtgenoot hebben iets meegemaakt wat geen enkele ouder ooit mee hoopt te maken: bij hun kind werd de diagnose van een zeldzame ziekte gesteld. Moira zegt er het volgende over: “Al sinds de geboorte van mijn zoon Dennis had ik door dat er iets niet klopte. Hij had vaak oorontstekingen, was regelmatig ziek en huilde meer dan de meeste jonge kinderen. Deskundigen wuifden mijn zorgen lange tijd weg en zeiden dat ik gewoon overbezorgd was. Maar ik heb mijn intuïtie gevolgd en toen Dennis twee jaar oud was, werd hij gediagnosticeerd met het syndroom van Hunter.”
Inzicht in de aandoening
Mucopolysaccharidose type II (MPS II), oftewel het syndroom van Hunter, is een zeldzame genetische aandoening.1 Bij kinderen met deze ziekte vindt er een abnormale ophoping van complexe suikers in de cellen plaats, die gevolgen heeft voor vele systemen in hun lichaam. Het syndroom van Hunter komt met name voor bij jongens en wordt geclassificeerd als lysosomale stapelingsziekte (LSD).1 De symptomen zijn bij elk kind anders, maar kunnen de vorm hebben van lichamelijke, neurologische en ontwikkelingsproblemen.1
Zelf op zoek naar ondersteuning
Nadat Dennis de diagnose had gekregen, stopte Moira met haar werk om fulltime voor hem te kunnen zorgen. Hoewel vrienden en familieleden haar het beste toewensten, leek niemand echt te beseffen wat zij en haar gezin doormaakten. Moira voelde zich pas voor het eerst echt begrepen toen ze met een andere verzorger van een Hunter-patiënt had gepraat. Het gesprek inspireerde haar om steun te bieden aan mensen die te maken hebben met de aandoening, eerst door de Nederlandse Stichting Het Hunter Syndroom op te zetten en nu met de internationale Finding a Cure for Hunter Syndrome Foundation. Moira hoopt dat deze steungroep haar leden de benodigde energie kan geven om te blijven vechten, net zoals het contact met een andere verzorger haar heeft aangemoedigd om door te gaan.
Hulp aan anderen
Moira streeft ernaar om leden van de Finding a Cure for Hunter Syndrome Foundation minstens één keer per jaar te laten samenkomen om nieuwe families te verwelkomen en bij te praten met iedereen. Moira zegt over de groep: “We begrijpen elkaar. We hebben nauwelijks woorden nodig om de situatie uit te leggen. We steunen elkaar mentaal. Zo hopen we bij te dragen aan de verbetering van levenskwaliteit van onze kwetsbare kinderen en hun families.”
Hoewel mensen die te maken hebben met een zeldzame ziekte soms een geïsoleerd leven leiden, laat Moira ons zien dat er manieren zijn om de situatie anders te benaderen en om mensen te ondersteunen met meer dan alleen een behandeling.
Referenties
- MPS II (Hunter Syndrome). Boston Children’s Hospital. https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/m/mps-ii—hunter-syndrome. Accessed January 2022.
- www.cureforhunter.nl