Wat is jouw verhouding tot zeldzame ziekten?

Mijn overleden dochtertje, Evie, heeft mijn leven een kant op gestuurd die ik me nooit had kunnen voorstellen. Ze werd geboren met een zeldzame chromosomale aandoening genaamd partiële trisomie 9 en partiële monosomie 6. Ze is 2,5 jaar oud geworden. In haar korte maar bijzondere leventje heeft ze me geleerd om in het nu te leven, heeft ze gezorgd dat ik honderden prachtige mensen heb ontmoet met zeldzame ziekten en beperkingen, en heeft ze de belangenbehartiger, spreker en auteur in mij losgemaakt. Evie heeft me zoveel geleerd over wat belangrijk is. Ze was zo’n mooi kind, met een prachtige ziel.

De twee boeken die ik heb geschreven nadat ze was overleden, zijn haar nalatenschap. Super Power Baby Project en Super Power Kids zijn fotografieboeken die het leven en de capaciteiten vieren van kinderen met verschillende beperkingen en zeldzame aandoeningen. In deze boeken wordt het standaard taalgebruik rond beperkingen en verschillen op losse schroeven gezet, doordat de capaciteiten, schoonheid en menselijkheid van elk kind worden benadrukt.

Hoe zou je de impact van zeldzame ziekten op de patiëntengemeenschap beschrijven?

Zeldzame ziekten en deze patiëntengroep zijn het belangrijkste waar ik ooit mee in aanraking ben gekomen! Hoewel omgaan met een zeldzame ziekte ontzettend moeilijk, pijnlijk en verdrietig was, was het ook een heel betekenisvolle, mooie, krachtige en bevredigende ervaring. Ik ben gegroeid als mens. Het heeft mijn hart, geest en overtuigingen over de mensheid geopend. Diversiteit is ongelofelijk belangrijk.

Ik ben een totaal ander persoon geworden. Ik was altijd trouw- en portretfotograaf, maar nu help ik voor mijn werk zorgprofessionals, ouders en patiënten die leven met zeldzame ziekten om te gaan samenwerken. Ik organiseer keynote-presentaties, workshops en programma’s over het belang en de impact van taalgebruik, en over effectieve samenwerking en communicatie voor betere resultaten. Ik heb geweldige mensen ontmoet, die ook groeien en zichzelf ontwikkelen. De boodschappen die in de gemeenschap van zeldzame ziekten en beperkingen worden gedeeld, zijn boodschappen van inclusie, tolerantie en verschillen accepteren. Deze waarden dragen in hoge mate bij aan een meelevende, innovatieve, vriendelijke en bloeiende gemeenschap.

Wat heb je de zeldzame-ziekten-gemeenschap zien doen dat je heeft geïnspireerd?

Ik heb zoveel groepen nieuwe technologie zien omarmen met het aanbieden van online conferenties en bijeenkomsten die anders op locatie zouden zijn geweest. Ze hebben betekenisvolle hulpmiddelen en een ruimte voor verbinding gecreëerd. Ze hebben zich gerealiseerd dat deze nieuwe manier van contact maken eigenlijk heel krachtig is, en dat misschien ook in de toekomst zal blijven.

Ik heb aan vele online conferenties deelgenomen om mijn boodschap te delen over het vieren van eigenheid en om ouders in hun kracht zetten. Ook heb ik lesgegeven aan zorgprofessionals, industrieconsultants, onderzoekers, vertegenwoordigers van de farmaceutische industrie en wetenschappers op het gebied van zeldzame ziekten, om hen te leren op een humane en waardige manier te communiceren met families die met zeldzame ziekten te maken hebben. Dit door middel van taalgebruik, actief medeleven en betekenisvolle interactie en zorg. Ik heb op verschillende evenementen over de hele wereld workshops, keynotes en presentaties verzorgd. Vanuit mijn thuiskantoor werkte ik op plaatsen waar ik in onze ‘normale’ wereld nooit zou zijn gekomen. Het was inspirerend om me het afgelopen jaar meer verbonden te voelen met deze mensen, omdat organisaties en bedrijven zo veerkrachtig zijn en zo vastberaden om verbonden te blijven met mensen in deze gemeenschap en om hun diensten te blijven aanbieden.

Ga voor meer informatie over Rachels inspirerende verhaal en haar boeken naar haar website: http://www.rachelcallander.com

Wat is jouw verhouding tot zeldzame ziekten?

Ik heb een zeldzame ziekte genaamd hereditair angio-oedeem (HAE). Dat leidt tot onvoorspelbare zwellingen in verschillende delen van het lichaam, bijvoorbeeld in inwendige organen zoals de dikke darm en de maagstreek. Ik lijd sinds mijn 16^e aan ernstige episodes van zwelling, maar mijn eerste aanval kreeg ik al op mijn 12^e. De ernstige aanvallen zaten meestal in mijn buik, maar ik heb ook weleens vervormende zwellingen in mijn gezicht gehad, en minder ernstige episodes van zwelling aan handen en voeten. Toch kreeg ik mijn diagnose pas op mijn 52^e.

Een van de onderscheidende eigenschappen van HAE is dat je tussen de aanvallen door lichamelijk in orde bent. Maar de spanning van nooit weten wanneer je volgende aanval zal zijn, is verschrikkelijk. Ik heb verschillende manieren geleerd om met deze terugvalpatronen en aanvallen om te gaan, maar het was niet makkelijk. De aanvallen in mijn buik waren vaak ondraaglijk pijnlijk, en ik kon soms tot wel 24 uur ernstig aan het overgeven zijn. Dat ik uiteindelijk werd gediagnosticeerd met HAE en effectieve medicatie kreeg, heeft mijn leven en dat van mijn familie veranderd.

Wat heb je de zeldzame-ziekten-gemeenschap zien doen dat je heeft geïnspireerd?

Het werk van de internationale patiëntorganisatie HAE is erg inspirerend. Ik ben zelf directielid, maar het is het kernteam in de verschillende regio’s dat onvermoeibaar heeft gewerkt om patiënten, verzorgers en de medische wereld te ondersteunen, vooral in landen met lage en middeninkomens. De drive om te zorgen dat elke mogelijke patiënt wordt gediagnosticeerd en toegang heeft tot medicatie, is enorm inspirerend.

Werken binnen HAEJ, de Japanse tak van de organisatie, is ook een inspiratiebron. We groeien continu in onze vaardigheden en expertise. De verbinding tussen ons en onze medische adviesraad laat zien dat samenwerking tussen artsen en patiënten effectief werkt. Het is een waar voorrecht om met mijn ‘HAE-familie’ in Japan te mogen werken. We hebben onderzoek gedaan, een aantal klinische studies ondersteund, patiënten gesteund, een aantal hulpmiddelen gemaakt voor jonge HAE-patiënten en activiteiten van Zeldzame Ziektendag mede mogelijk gemaakt.

Meer informatie over HAE vind je op de volgende website  www.haei.org.  Onze Nederlandse patiëntenorganisatie vind je via  www.angiooedeemvereniging.nl.

Wat is jouw verhouding tot zeldzame ziekten?

Ik heb twee kinderen die zijn geboren met een zeldzame ziekte, en het is voor allebei heel anders verlopen: de een heeft meerdere fysieke en cognitieve symptomen maar geen diagnose, en de ander is gediagnosticeerd met een hartafwijking waar een behandeling voor bestond. Als ouders en belangenbehartigers leren we om expert te zijn op het gebied van het kind, en om niet alleen de zorg te regelen, maar ook het onderwijs, de revalidatie en ondersteuningsdiensten om te kijken wat er allemaal beschikbaar is.

Soms moeten we zelf hulpmiddelen creëren waar die er niet zijn. En net zo belangrijk: terwijl we dit doen, dragen we bij aan de ontwikkeling van de gemeenschap – zo ondersteunen we ook anderen met vergelijkbare en niet-vergelijkbare problemen. Toen mijn man later een aangeboren hartafwijking bleek te hebben en de ziekte van Parkinson én een zeldzame motiliteitsstoornis kreeg, namen we dat min of meer in één moeite mee. We verschoven onze focus gewoon om nieuwe problemen het hoofd te bieden zodra ze zich voordeden, en gebruikten daarvoor de lessen die we hadden geleerd van het omgaan met zeldzame ziekten.

Wat heb je de zeldzame-ziekten-gemeenschap zien doen dat je heeft geïnspireerd?

Tijdens de COVID-19-pandemie hebben veel patiëntenorganisaties hun werk opnieuw vormgegeven om de families in hun gemeenschap te kunnen blijven ondersteunen. Ze hebben er alles aan gedaan, van focus op diensten via internet, tot telefonische ondersteuning als dit geschikter was. Sommige verenigingen zijn opgestaan voor individuele toegang tot zorg en behandeling, waar de COVID-19-pandemie de normale route naar zorg heeft verstoord (zowel op het gebied van voorraden als toegang tot zorgprofessionals of apotheken). Sommige organisaties hebben zelfs persoonlijke beschermingsmiddelen, maaltijden of financiële hulp geboden. Zo’n zeldzame-ziekten-gemeenschap is van onschatbare waarde.

Ga voor meer informatie over Durhane’s verhaal en haar werk naar http://www.raredisorders.ca.

Wat is jouw verhouding tot zeldzame ziekten?

Ik ben geboren met multipele intestinale atresieën en werd daarna, op dag 2 van mijn leven, gediagnosticeerd met kortedarmsyndroom. Als volwassene ben ik ook gediagnosticeerd met een post-transplantatie lymfoproliferatieve aandoening (PTLD) en osteonecrose van beide heupen en schouders. Het zal altijd lastig voor me blijven om mezelf enkel met eten en drinken te voeden en te hydrateren, ook al heb ik op 24-jarige leeftijd een dunnedarmtransplantatie ondergaan. Ik heb in de afgelopen 7 jaar voor het eerst geleerd om te eten.

Vanaf mijn geboorte kreeg ik voeding via een permanente infuuslijn in mijn borst, een centraal-veneuze katheter en een voedingssonde in mijn maag. Toen ik klein was, nam ik elke dag twee rugzakken mee naar school: een voor mijn schoolspullen, en een voor de enterale voeding via mijn infuus en mijn maagsonde.

Ik herinner me regelmatige ziekenhuisopnames vanwege infecties van mijn centraal-veneuze katheter. Ik lag minimaal één keer per jaar in het ziekenhuis vanwege een katheterinfectie, soms wel een week lang. Het hele proces van symptomen krijgen van een katheterinfectie, naar het ziekenhuis gaan, antibiotica en antimyotica krijgen, naar de operatiekamer gaan om de geïnfecteerde katheter eruit te laten halen en een nieuwe te krijgen, staat in mijn geheugen gegrift.

Als kind was ik al vastberaden om ‘normaal’ te herdefiniëren. Mijn rugzak, mijn gezondheid was een deel van mij, maar het bepaalde niet wie ik was. Het was wel een drijvende kracht die me dwong om steeds maar door te gaan. Mijn familie bracht zich altijd op de hoogte van de nieuwste medicatie, behandelingen, formules, operaties en onderzoeken, om altijd alle mogelijkheden uit te putten. We verloren nooit de hoop, ook al moesten we steeds twee uur reizen voor al mijn noodgevallen, infecties en operaties.

Met mijn 31 jaar heb ik al 65 operaties ondergaan, 31 centraal-veneuze katheters gehad en 25 daaraan gerelateerde infecties doorgemaakt. Ik ben er trots op dat ik de afgelopen 14 jaar infectievrij ben gebleven, en ik ga nog even zo door!

Wat heb je de zeldzame-ziekten-gemeenschap zien doen dat je heeft

De gemeenschap heeft in lastigere tijden de handen ineengeslagen en hebben we elkaar gesteund met virtuele lotgenotensessies, live interviews op sociale media en geweldige paneldiscussies. We hebben conferenties op locatie snel omgebouwd tot virtuele evenementen, en ik heb meer online content gezien dan ooit tevoren.

Ik werk aan de belangenbehartiging in mijn staat Alabama en aan hun beleidsprogramma voor belangenbehartigers voor zeldzame ziekten. De plek waar je woont maakt uit voor de kwaliteit en soort van gezondheidszorg die je krijgt, en voor welke toegang je hebt tot hulpbronnen. Er is veel beleid dat veranderd of beïnvloed kan worden op staatsniveau. Het is een eer om anderen te dienen en om meer aandacht te geven aan belangenbehartiging in mijn staat.

Ga voor meer informatie over korte-darmsyndroom naar: https://www.crohn-colitis.nl/over-crohn-colitis/wat-is-short-bowel/.

Wat is jouw verhouding tot zeldzame ziekten?

Ik heb de afgelopen 20 jaar gewerkt in het veld van zeldzame ziekten, in het bijzonder in het veld van primaire immuundeficiënties, sinds 2010. Er zijn al enorme stappen gezet op het gebied van toegang tot behandelingen, vroege diagnose en screening van pasgeborenen, met één gezamenlijk doel: het vormgeven van een toekomst waarin niemand achterblijft.

Hoe zou je de impact van zeldzame ziekten op de patiëntengemeenschap beschrijven?

Er bestaan momenteel meer dan 430 verschillende soorten primaire immuundeficiënties (PID’s). Dit is een significante subgroep van zeldzame ziekten die zich voordoen wanneer iemands afweersysteem afwezig is of niet goed werkt.¹

PID’s zijn zeer beperkende en levensbedreigende aandoeningen. Gelukkig bestaan er behandelingen. Vroege diagnose en adequate behandeling helpen complicaties te voorkomen en kunnen een levensveranderende impact hebben op mensen met PID’s en hun families. Hun lange weg naar de juiste diagnose wordt zo verkort.^1,2 Toch blijft onderdiagnosticering een groot probleem. Veel patiënten moeten nog altijd jarenlang herhaaldelijk infecties en in veel gevallen ziekenhuisopnames doormaken, omdat ze behandeld worden voor hun symptomen in plaats van voor het onderliggende probleem.² Screening van pasgeborenen redt levens bij ernstige vormen van PID’s.² De schatting is dat wereldwijd ongeveer 80% van de mensen met PID nog niet is gediagnosticeerd en geen toegang heeft tot adequate behandeling en zorg.²

Ik ben er trots op dat ik bij IPOPI werk. Het is een organisatie die een essentiële rol speelt bij de wereldwijde vertegenwoordiging van patiënten met PID’s. We zorgen dat zij een stem hebben bij alle besluitvorming die te maken heeft met hun toegang tot behandeling en zorg. Het werk van IPOPI laat zien dat patiënten centraal moeten staan in de besluitvorming en dat zij moeten worden betrokken bij beleid, regelgeving en onderzoek. Het is een heel interessante casus op het gebied van zeldzame ziekten.

Het is enorm dankbaar werk om patiënten te kunnen ondersteunen en hun standpunten naar voren te brengen in gesprekken over klinische zorg en onderzoeksprojecten. PID-onderzoek is een illustratief voorbeeld van hoe onderzoek naar zeldzame ziekten significant kan bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek in het algemeen. Het biedt nieuw begrip van genmutaties en unieke inzichten in moleculaire routes. Dit kan weer leiden tot beter begrip van de mechanismen die ten grondslag liggen aan andere ziekten, en tot betere behandeling van veelvoorkomende aandoeningen. Investeren in zeldzame ziekten heeft toegevoegde waarde voor de zorg, punt.

Wat heb je de zeldzame-ziekten-gemeenschap zien doen dat je heeft geïnspireerd?

Ik heb gezien hoe de hele PID-gemeenschap is opgestaan ondanks allerlei omstandigheden: zoveel mensen (patiënten, hun familieleden en vrienden, artsen, verpleegkundigen) die samenkwamen om op sociale media en daarbuiten bewustzijn te creëren van de prioriteiten waar de meest kwetsbare groepen tijdens de pandemie mee te maken hebben. Het was geweldig om te zien wat een topgemeenschap we eigenlijk hebben!

IPOPI werkt al een aantal jaren hard om de implementatie van nationale screeningsprogramma’s voor SCID (severe combined immunodeficiencies) te ondersteunen. IPOPI heeft recent screen4Rare gelanceerd. Dit is een initiatief van meerdere belanghebbenden, gericht op EU-brede actie voor de screening van pasgeborenen op zeldzame ziekten, waarbij de casus van SCID-screening voor pasgeborenen diende als voorbeeld. Deze campagne is een mooi voorbeeld van een IPOPI-activiteit die tot ver buiten ons werkgebied invloed heeft, en die kan leiden tot significante voordelen voor de zeldzame-ziekten-gemeenschap in het algemeen.

Meer informatie over PID vind je op de volgende website  www.levenmeteenafweerstoornis.nl. Onze Nederlandse patiëntenorganisatie vind je via  http://www.stichtingvoorafweerstoornissen.nl/.

Waarom deze lijst?

Iedereen heeft er wel ervaring mee. Je gebruikt een medicijn en krijgt bij de apotheek ineens een medicijn van een ander merk, in een andere verpakking en met een ander uiterlijk (vorm of kleur van de tablet). Meestal is dat geen probleem omdat de werkzaamheid en de veiligheid van merk- of generieke medicijnen gelijk is. Met een goede uitleg en begeleiding van de apotheek of andere zorgverleners kun je de behandeling gewoon voortzetten.
Soms leidt het wisselen tot verwarring en wordt het medicijn verkeerd ingenomen. In bijzondere gevallen kan dit leiden tot ernstige problemen zoals bijvoorbeeld een ziekenhuisopname. Om dit te voorkomen is de lijst opgesteld.

Welke medicijnen staan op de lijst?

Op de lijst staan alleen de medicijnen die, door verwarring bij het wisselen, kunnen leiden tot ernstige klinische problemen bij de patiënt als gevolg van onjuiste inname, bijvoorbeeld dubbel of veel te laat.
Het tijdelijk optreden van bijwerkingen na wisselen van het medicijn valt hier niet onder.
De lijst is ingedeeld op aandoening en onderverdeeld in innemen via de mond of met een hulpmiddel.
Hier kun je de lijst downloaden.

Wie hebben meegewerkt aan de samenstelling van de lijst?

Bij het opstellen van de gebruikte criteria is input en feedback gevraagd aan (brancheverenigingen voor) patiënten, huisartsen, apothekers, medisch specialisten en zorgverzekeraars.
Bij de beoordeling van de medicijnen is gebruik gemaakt van een bestaand classificatiesysteem van de Koninklijke Nederlandse Maatschappij ter bevordering der Pharmacie (KNMP). Verder zijn twee collegeleden van het CBG, een apotheker en een huisarts geraadpleegd m.n. omdat de laatste twee goed kunnen inschatten wat het wisselen van een medicijn voor de patiënt betekent.

Vanaf vandaag zijn er 3 infographics beschikbaar: deze gaan over resp. zeldzame ziekte, ontwikkeling van een geneesmiddel en het bijbehorende vergoedingstraject. Deze infographics kunnen via onderstaande links worden gedownload.

Zeldzame ziekte/Je staat niet alleen

In deze infographic wordt uitgelegd wat een zeldzame ziekte is, hoe vaak een zeldzame ziekte voorkomt en hoe het komt dat de diagnosetijd soms wel heel lang, 5 tot 30 jaar, duurt.
Voor 95% van de zeldzame ziekten is nog geen behandeling beschikbaar.
Er is hoop want overheid, zorg, patiëntenorganisaties en fabrikanten spannen zich gezamenlijk in om sneller tot een diagnose en een behandeling te komen.

De ontwikkeling van een geneesmiddel

De infographic ‘de ontwikkeling van een geneesmiddel’ beschrijft de weg vanaf de ontdekking van een mogelijk werkzame stof voor een bepaalde aandoening tot de registratie van een medicijn: een lange weg die wel tot 16 jaar kan duren.
De patiënt staat centraal in deze infographic en terecht want: zonder patiënt geen geneesmiddel!
De ontwikkeling van een geneesmiddel start met een aandoening waarvoor werkzame stoffen worden gezocht: dit kan een nieuwe werkzame stof zijn of een bestaand geneesmiddel dat ook bij een andere aandoening blijkt te werken.
Na uitgebreid onderzoek naar veiligheid en werkzaamheid van de stof in een laboratorium omgeving vindt in verschillende stappen klinisch onderzoek bij de patiënt plaats. Ook bij het onderzoek bij de patiënt staan werkzaamheid en veiligheid centraal.

Het Systeem van Geneesmiddelenvergoeding

Na het registratietraject van een geneesmiddel start het traject voor het vergoeden van een geneesmiddel. Deze infographic beschrijft de weg naar de vergoeding en alle partijen en stappen die hierbij betrokken zijn. Er wordt hierbij onderscheid gemaakt tussen geneesmiddelen die via de apotheek en via het ziekenhuis verkrijgbaar zijn. De infographic laat alle stappen en besluitmomenten zien en geeft daarnaast ook toelichting over de rol en activiteiten van de verschillende betrokken partijen, zoals patiëntenorganisaties.

Deze infographic geeft een overzichtelijk inkijkje in een complex proces.

Download een infographic:

• De ontwikkeling van een geneesmiddel
• Zeldzame ziekte/je staat niet alleen
• Het systeem van geneesmiddelenvergoeding